Что такое болезнь Жильбера? Причины возникновения, симптомы и лечение

Синдром Жильбера — это наследственная патология пигментного гепатоза, характеризующаяся повышением билирубина в плазме крови, желтухой, другими специфическими признаками. Патология связана с нарушением обмена билирубина. Медики называют синдром генетической особенностью организма. Французский медик Августин Гилберт обнаружил специфическую болезнь, в честь него синдром и назван. Единственным источником передачи является мутационный ген. 5% населения Земного шара являются носителями деформированной хромосомы. Рассмотрим почему появляется болезнь Жильбера, симптомы и лечение патологии.

Что такое болезнь Жильбера

Есть категория врачей, утверждающих, что синдром Жильбера — это не заболевание. Так что это такое? В крови человека содержится жизненно важное вещество билирубин, возникающее вследствие распада эритроцитов, считается пигментом желчи. Билирубин подразделяют на два вида:

  1. Непрямой, образующийся из гемоглобина желчевыводящей системы.
  2. Прямой, образующийся из непрямого.

Сумма показателей приравнивается к общему числу пигмента в плазме крови. В норме в крови у человека должна содержаться:

  1. 16,5 микромоль на литр билирубина прямого.
  2. 5,1 непрямого.
  3. 8-20 общего.

синдром жильбера фото

При синдроме Жильбера билирубин возрастает в несколько раз и может достигать 100 микромоль на литр, при этом непрямого билирубина в разы больше. Все остальные показатели биохимии остаются в норме. Передается болезнь только от родителей к ребенку. Первые признаки патологии медики диагностируют в детском возрасте. Причём мужской пол болеет чаще, нежели женский. Синдром связан с мутацией гена, который передается малышам от их родителей. Никаких серьёзных патологических изменений в печени не возникает, но человек становится предрасположен к образованию камней в желчном пузыре и воспалению желчных протоков.

Бытует мнение, что синдром Жульбера – это не заболевание. Однако это мнение можно поставить под сомнение, так как происходит дисфункции синтеза фермента, который обезвреживает токсины. Если органы не могут нормально функционировать, то это и называется болезнью.

Желтая пигментация кожного покрова — это воздействие билирубина. При нормальной работе печени билирубин полностью выводится из организма человека. Если же развита хвороба, то билирубин попадает в малый и большой круг кровообращения, распространяется по телу человека. Если билирубин внедряется в паренхиматозные органы, это может привести к их дисфункции. Если вещество попадает в головной мозг, то пациент утрачивает часть функций. Как правило, синдром не может вызвать попадание билирубина в головной мозг, но при дисфункции печени, как пигмент распространяется по организму, предугадать невозможно.

Интересно. Первые данные о синдроме Жубера появились в 1901 году. Однако никакого лечения медики не нашли.

к содержанию ↑

Причины синдрома Жильбера

Хвороба возникает у людей, получивших мутационную хромосому, которая отвечает за образование фермента печени. Из-за хромосомы содержание фермента снижается практически на 85%, поэтому преобразовывать токсины и выводить из организма печень не может. Практически 5% людей планеты являются носителями деформированной хромосомы, но длительный период времени никаких явных клинических проявлений патологии нет.

Рассмотрим причины, которые способствуют развитию патологии:

  1. Алкоголизм.
  2. Использование медицинских средств.
  3. Хирургическое вмешательство.
  4. Депрессия.
  5. Нервное переутомление.
  6. Лечение глюкокортикостероидами.
  7. Неправильное питание.
  8. Анаболики.
  9. Усиленные физические нагрузки.
  10. Голодание.

Важно. Вышеперечисленные факторы не только влияют на развитие патологии, но и утяжеляют течение заболевания.

к содержанию ↑

Клинические проявления

синдром жильбера фото

Каждый третий носитель мутационной хромосомы не ощущает никаких клинических проявлений на протяжении всей жизни. Высокое содержание билирубина медики отмечают сразу после рождения, но из-за желтухи новорождённого поставить правильный диагноз сложно. Синдром Жильбера диагностируют у мужчин от 20 до 25 лет, при профилактическом осмотре. Под воздействием предрасполагающих факторов появляются первые клинические проявления. Основным симптомом является желтушность кожи и глазного яблока, который носят периодическое течение. Во время острой фазы человек жалуется на признаки:

  1. Болевые ощущения в правом подреберье.
  2. Изжога.
  3. Снижение аппетита.
  4. Расстройство пищеварения.
  5. Метеоризм.
  6. Привкус металла.

Также медики отмечают симптомы, которые характерны для большинства патологий:

  1. Общая слабость.
  2. Мигрень.
  3. Головокружение.
  4. Плохой сон.
  5. Болевые ощущения в мышцах.
  6. Депрессия.
  7. Фобия.
  8. Агрессивность.

Интересно. Эмоциональная нестабильность не связанна с высоким показателем билирубина, а вызвано самовнушением. После постановки диагноза, человек ощущает ложные симптомы.

к содержанию ↑

Диагноз

Для подтверждения или опровержения диагноза врач прибегает к следующим анализам:

  1. Анализ крови. Медик отмечает анемию, ретикулоцитоз.
  2. Анализ мочи показывает наличие уробилиногена и билирубина.
  3. Биохимия.
  4. Билирубин. При Журбере билирубин может достигать до 100 микромоль на литр при норме в 20.
  5. УЗИ диагностика.

болезнь жильбера симптомы

Во время осмотра и опроса пациента, врачи отмечают увеличение печени в размере. Может появиться вторичное заболевание, к примеру, камни в желчном пузыре, холангит и т. д.

Также для помощи в диагностических мероприятиях врач прибегает к пробам:

  1. Голодание. Больному придётся отказаться от пищи на двое суток или снизить калорийность ежедневного меню до 400 килокалорий. При этом прямой билирубин увеличивается в пару раз. Непрямой проверяется в первый день исследования и последний. Если врачи отмечают увеличение показателя в 90%, то синдром Жильбера подтвержден.
  2. Никотиновая проба. Внутривенно человеку водится никотиновая кислота в количестве 50 мг, Как следствие: происходит резкий скачок непрямого билирубина в первые часы исследования.

Интересно. Дополнительным методом обследования является молекулярно-генетическая диагностика, при помощи чего врач может заметить дефектную хромосому, способствующую развитию болезни. Однако метод дорогостоящий, медики к нему прибегают в редких случаях.

к содержанию ↑

Лечение болезни Жильбера

Как лечить синдром Жильбера решает доктор, исходя из индивидуальных особенностей пациента, стадии обострения и других факторов. Важным моментом в медикаментозном лечении является уровень билирубина в плазме крови.

Болезнь жильбера таблица

к содержанию ↑

До 60 микромоль на литр

При содержании билирубина до 60 ммоль на литр, больному не требуется медикаментозная терапия. Для улучшения общего состояния врачи назначают следующие средства:

  1. Использование сорбентов.
  2. Фитотерапия, которая помогает вывести излишки билирубина.
  3. Диета: придется исключить жирные блюда, спиртное, пищу, которая провоцирует рост билирубина.
к содержанию ↑

Выше 80

Если содержание билирубина выше 80 ммоль/л, то пациенту назначается Фенобарбитал курсом, на протяжении нескольких недель. Человек должен быть уведомлен о том, что средство обладает снотворным воздействием: при использовании Фенобарбитала водить автомобиль или посещать работу запрещено. Если по каким-либо причинам приобрести в аптеке Фенобарбитал нет возможности, врачи назначают заменитель на Барбовал или Валокордин.

При высоких показателях билирубина пациенту придется строго соблюдать диетическое питание. Рассмотрим список продуктов, которые можно использовать в ежедневном меню:

  1. Кисломолочные продукты с низкой жирности.
  2. Нежирное мясо, к примеру, кролик, индейка и так далее.
  3. Нежирная рыба речных и морских сортов.
  4. Овощи и фрукты.
  5. Чай, компот и морс.

Рассмотрим список продуктов, которые запрещено использовать при высоком содержании билирубина:

  1. Маринады.
  2. Копчености.
  3. Жирные продукты.
  4. Хлебобулочные изделия.
  5. Спиртные напитки.
  6. Кофе.
к содержанию ↑

Стационар

Если показатель билирубина у больных выше 100, то показано стационарное лечение. В качестве терапии медики используют следующие средства:

  1. Внутривенные вливания полигонного раствора.
  2. Лактулоза.
  3. Гепатопротекторы.
  4. Переливание крови.
  5. Альбумин.
  6. В больнице врачи корректируют питание человека, полностью исключают жиры животного происхождения. Основа ежедневное меню состоит из овощей и фруктов.

После снятия острого периода синдрома Жильбера, пациенту нельзя отказываться от посещения врача, профилактических правил. Медики рекомендуют протекцию желчевыводящих путей, что не даёт застаиваться желчи, образовываться камням. Для этого хорошо подходят травяные сборы, к примеру, Урсофальк, Урохолум и другие препараты. В качестве профилактики каждую неделю рекомендуется выпить сорбит, лечь на правый бок и прогревать область желчного пузыря в течение 20 минут. Также придется придерживаться правильного питания на протяжении всей жизни.

Важно! Схема терапии позволяет вернуть человека к привычному образу жизни и избежать осложнений.

к содержанию ↑

Видео

к содержанию ↑

Чем опасен синдром Жильбера

Синдром Жильбера имеет благоприятные прогноз, не приводит к летальному исходу. При частых случаях обострения у пациента могут возникнуть патологические процессы в желчевыводящих протоках, образуется камень. Это сказывается на общем состоянии, трудоспособности человека. Однако это не повод для инвалидности или отказа от работы.

к содержанию ↑

Профилактика болезни Жильбера

Чтобы предупредить развитие синдрома, больному достаточно прибегать к простым правилам профилактики:

  1. Корректировать ежедневное меню, основой которого должны овощи и фрукты.
  2. Отказаться от активных физических нагрузок.
  3. Укреплять иммунную систему.
  4. Отказаться от спиртного, курения.

Важно. Простые правила профилактики помогаю снизить риск развития обострения болезни.

Болезнь для человека не опасна, но требует особых ограничений. Больные должны находиться на контроле у специалиста, постоянно проходить профилактические осмотры для снижения риска развития осложнений. Правила профилактики помогают исключить возможные осложнения, вернуть человека к привычному образу жизни.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (2 оценок, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: